Главная / Наследство / Вероятность Наследования И Наследовательность Болезни Крузона

Вероятность Наследования И Наследовательность Болезни Крузона

Содержание

1 Синдром крузона
2 Синдром крузона фото до и после лечения
3 Крузона синдром: продолжительность жизни, лечение и прогноз
4 Особенности течения синдрома Крузона и методы лечения патологии
5 Синдром Крузона
6 Что такое синдром Крузона
7 Здоровье человека
8 Синдром Крузона: клиническая картина и терапия

Синдром крузона

Синдром Крузона — это редкое генетическое заболевание, основным проявлением которого является краниосиностоз, т.е преждевременное сращение костей черепа, ведущее к деформации мозгового и лицевого отдела черепной коробки. Впервые это состояние было описано в 1912 году французским педиатром О.Крузоном. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Одинаково поражает как мальчиков, так и девочек.

Клинические проявления синдрома Крузона можно заметить уже при рождении ребенка, однако наиболее выраженными они становятся на протяжении первых 3-4 лет жизни. Самым характерным симптомом заболевания является краниосиностоз, который может развиваться на венечном или стреловидном шве, прочно соединяя кости и останавливая нормальный рост головы. Сразу после рождения первые признаки синостоза могут быть стертыми, но всегда наблюдается гипертелоризм, прогнатия нижней челюсти, изменение формы носа по типу «клюва попугая», незначительный экзофтальм из-за уменьшенного размера глазниц, низкое расположение наружного слухового прохода. Иногда при синдроме Крузона выявляется синдактилия пальцев. У некоторых больных обнаруживается атрезия хоан, затрудняющая дыхание, а также гидроцефалия, еще больше осложняющая течение заболевания за счет резкого возрастания внутричерепного давления.

Особенностью синдрома Крузона является неминуемое прогрессирование заболевания, особенно в отношении формы черепа. Из-за образования прочного синостоза и продолжающегося роста размеров головного мозга форма головы изменяется, возникает брахицефалия или «башенный череп» — в зависимости от того, по какому шву произошло срастание. При пальпации очень хорошо чувствуются уплощенные края швов. Около места соединения стрелковидного и венечного швов черепа зачастую наблюдаются экзостозы. Такая деформация приводит к поражению органов зрения — сначала возникает расходящееся косоглазие, затем экзофтальм вплоть до выпадения глазных яблок из орбиты. Экзофтальм всегда является вторичным. Его развитие обусловлено уменьшением глубины орбит. Поражение зрительного нерва наблюдается у 80% пациентов. В некоторых случаях может наблюдаться эктопия зрачка, колобома радужной оболочки, эктопия хрусталика, мегалокорнеа, спонтанный вывих глазного яблока.

Костно-суставная система. Череп неправильной формы(рис.2). Затылок скошен, вытянут кверху. Выраженный экзофтальм, Уши низко посажены/ Нос маленький. Наблюдается нарушение носового дыхания. Сопит. Дышит ртом. В легких везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, слегка приглушены. Язык чистый. Готическое небо. Живот мягкий, пальпаторно безболезненный. Печень и селезенка в пределах возрастной нормы.

На рентгенографии черепа регистрируется синостоз в области венечного, стреловидного или лямбдовидного швов, возможно обнаружение экзостозов, маленькие параназальные синусы, расширение ямки гипофиза, базилярный кифоз, уплощение глазниц и пальцевые вдавления.

Синдром Крузона является неизлечимым заболеванием. Терапия пациентов с черепно-лицевым дизостозом очень сложна и может длиться много лет или даже всю жизнь. Его течение зависит от типа и стадии дисморфических изменений. Целью лечения является минимизация врожденных дефектов и уменьшение их возможных негативных последствий.

Причиной синдрома Крузона является мутация в гене FGFR2, который отвечает за кодирование рецептора фактора роста фибробластов. Повреждение гена вызывает черепно-лицевой дизостоз, то есть деформацию, заключающуюся в преждевременном слиянии черепных швов. Нарушения касаются, главным образом, коронарных швов (в передней части черепа) и теменных швов (в задней части черепа).

высокий лоб с выраженными лобными опухолями;
дисморфофобия головы: скелетная (оксицефалия), асимметричная (плагиоцефалия), клиновидная (тригонецефалия), скафоцефалия (уплощенная);
выпуклый сагиттальный шов (вдоль черепа);
птичий нос (нос попугая);
плоские щеки;
низко посаженные уши;
неестественно широкий интервал глазных яблок (гипертелоризм);
расширение глазных яблок с возможной атрофией зрительного нерва;
проблемы с полным закрытием глаз;
дивергентное косоглазие;
порок развития костей челюсти (ложный недокус) и скуловой кости;
отступающая верхнечелюстная кость (неправильный прикус);
неправильная структура верхней губы (короткая губа);
«готическое» нёбо;
гипоплазия челюсти (явный прогнатизм);
аномалии зубов;
неправильный прикус (скученность зубов).

При этом заболевании нарушается работа фибробластов, то есть клеток, которые формируют соединительную ткань и обладают способностью продуцировать межклеточное вещество, состоящее из коллагеновых волокон. Нарушения в его производстве вызывают дефектный рост костей и тканей черепа, что приводит к многочисленным и серьёзным структурным нарушениям.

Синдром Крузона диагностируется сразу после родов, а также выявляется в утробе матери – на основе ультразвукового исследования, которое может показать нарушения в структуре черепа. Пренатальные обследования также полезны. После рождения болезнь можно определить, посмотрев на аномалии в строении черепа и лица ребенка. Чтобы поставить надёжный диагноз, проводят генетические тесты (из взятой пробы крови), которые показывают повреждение в гене FGFR2 или FGFR3.

Синдром крузона фото до и после лечения

При краниосиностозе срастаются швы мозговой и лицевой зон черепа, в результате возникает деформация головы. В детском возрасте активно растут различные структуры. В норме этот процесс сопровождается увеличением черепной коробки: это происходит благодаря подвижности соединений отдельных элементов.

Прогноз при этой патологии неоднозначен. Если диагностирован синдром Крузона, сколько живут, зависит от индивидуальных особенностей организма. Некоторые после перенесенной операции теряют слух и зрение. Однако у большинства после своевременной терапии уменьшается проявление клинических признаков. Хотя избавиться от такого нарушения полностью невозможно, после соответствующей коррекции может в меньшей мере проявляться синдром Крузона – фото до и после лечения убеждают в этом. При условии, что пациент постоянно наблюдается у врачей, он сможет дожить до преклонных лет.

ядерно-резонансная или компьютерная томография — гиперостозы, аномалии слуховых косточек, отсутствие полости среднего уха, опущение миндалин мозжечка;
генетическое обследование и молекулярная диагностика методом ПЦР — выявление мутации в 7 и 9 экзонах гена десятой хромосомы;
осмотр у офтальмолога, определение остроты зрения, рефрактометрия;
консультация ЛОР-врача и аудиометрия;
работа с психотерапевтом или неврологом, позволяющая определить уровень психического развития больного.

Однако синдром Крузона причины возникновения может иметь и несколько другие. Речь идет о патологии с черным акантозом. Она вызывается дефектом гена FGFR3, находящегося на 4-ой хромосоме. Результат его экспрессии – возникновение рецептора к фактору роста фибробластов 3-го типа. При этой вариации патология протекает аналогично классическому нарушению. Единственным отличием является гиперкартоз (утолщение кожи) и акантоз (появляются многочисленные родинки).

Синдром Крузона – деформация лицевой и мозговой части черепа, формирующаяся в период внутриутробного развития и передающаяся по наследству. Патология возникает достаточно редко, протекает тяжело и сопровождается аномальным преждевременным заращением швов между черепными и лицевыми костями. Раннее закрытие черепных швов способствует ограниченному объему черепа и изменению формы головы. У больных нос приобретает крючковидную форму, нарушается слух и зрение. При поражении коронарного шва, идущего от одного уха к другому, возникают аномалии глазниц – они становятся выпуклыми. У больных изменяется высота лба и выраженность челюстной мускулатуры. Косметические уродства часто сочетаются с задержкой интеллекта или умственной отсталостью.

Хирургическое вмешательство направлено на восстановление формы черепа и устранение синостозов. Такие операции проводят, начиная с рождения и до остановки роста черепной коробки. Они позволяют снизить уровень внутричерепного давления, исправить костно-мышечные деформации и предотвратить дальнейшее прогрессирование умственной отсталости, а также психоневрологических нарушений. Для этого раскрывают рано заращенные швы черепа и исправляют форму лица.

общий осмотр позволяет обнаружить характерные признаки синдрома;
сбор семейного анамнеза проводится с целью выявления случаев заболевания в роду;
рентгенологическое исследование — оценка формы черепа и наличия сращений швов, расширение ямок гипофиза, уплощение глазницы со своеобразными вдавлениями;

Болезнь часто сопровождается задержкой психомоторного развития и судорожными приступами. Поэтому многие специалисты оценивают прогноз как неблагоприятный . Даже при проведении поддерживающей терапии в полном объеме у больных прогрессирует расходящееся косоглазие, развивается глухота и гипоплазия лица. Больные, вовремя обратившиеся за медицинской помощью и постоянно наблюдающиеся у специалистов, часто доживают до преклонных лет. Некоторые лица с синдромом Крузона все же сохраняют социальную адаптацию, несмотря на грубые косметические недостатки.

Краниофасциальный дизостоз характеризуется нарушением процессов окостенения черепа. Это заболевание впервые описал педиатр из Франции Крузон в 1912 году. С тех пор оно носит имя своего первооткрывателя. Патологическое состояние одинаково часто встречается как среди мальчиков, так и среди девочек. Точная частота возникновения данного недуга в настоящее время остается неизвестной.

Вам может понравиться => Если Выиграл В Лотерею Квартиру Как Получить

Нередко деформация черепа сочетается с аномалиями отдельных структур опорно-двигательного аппарата — межпозвоночных сочленений, крупных суставов конечностей: локтевого, плечевого, коленного. Краниосиностоз осложняется развитием гидроцефалии — водянки головного мозга, приводящей к повышению внутричерепного давления. Тяжелая деформация лицевых костей сопровождается нарушением носового дыхания. Особенно опасно подобное расстройство для новорожденных детей, которые еще не умеют дышать ртом. Возможно появление ночного апноэ – внезапной остановки дыхания во сне.

Тригонокефалия – нарушение, при котором наблюдается аномально узкий лоб и расширенный затылок. Голова при этом имеет клиновидную форму.
Брахикефалия – патология, характеризующаяся широкой головой и укороченным черепом.
Скафоцефалия – нарушение, при котором удлинен череп, но узковат лоб.
Гидроцефальный тип – патология, при развитии которой череп приобретает форму трилистника.

Клиническая картина весьма специфична. Синдром Крузона в легкой форме проявляются сразу же после рождения ребенка. Однако к 3-м годам симптомы становятся ярко выраженными и остаются таковыми на протяжении всей жизни человека. При этом признаки, которыми сопровождается синдром Октава Крузона, напрямую зависят от формы недуга.

Согласно исследованиям краниофациальный дизостоз может вызываться 35-ю мутациями гена FGFR2. Большинство таких дефектов относят к миссенс-мутациям. Другими словами, происходит изменение белковой структуры. В результате возникает нарушение во взаимодействии в соединительных тканях: чаще оно затрагивает хрящи и кости. Это провоцирует накопление фибробластов в межкостных участках и активизацию окостенения.

При рассмотрении провоцирующих факторов особое внимание уделяется типу патологического нарушения. Так, классический вариант возникает при мутации гена FGFR2, которой находится на 10-ой хромосоме. Этот носитель наследственной информации кодирует аминокислотную последовательность рецептора к фактору роста фибробластов 2 типа. У такого гена большое количество экзонов, поэтому он относительно стабилен. Чаще в нем и развиваются мутации, провоцирующие развитие наследственных заболеваний.

Крузона синдром: продолжительность жизни, лечение и прогноз

Крузона синдром представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором многие из гибких швов (швов) в свою очередь череп младенца к кости и предохранитель слишком рано. Ранний сплав черепа является отличительным признаком группы условий, под названием craniosynostoses.

Ребенок должен только унаследовать одну копию мутации гена от одного из родителей, чтобы получить синдром Крузона. Если у вас есть это условие, каждый из ваших детей есть пятьдесят на пятьдесят шанс унаследовать его. Эта модель наследования называется аутосомно-доминантным.

Как правило, швы в черепе ребенка остаются открытыми, чтобы мозг расти. Когда эти швы закрыть слишком рано, и мозг ребенка продолжает расти, череп и лицо может деформироваться. Признаки синдрома Крузона могут начаться в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка и продолжать прогрессировать до его второго или третьего дня рождения.

короткие и широкие или длинные и узкие головы
увеличенный лоб
широко расставленные глаза
навыкате глазные яблоки
косоглазие (косоглазие)
глаза, которые указывают в двух разных направлениях
потеря зрения
веки, что наклонные вниз
сведенные щеки
изогнута, клюв, как нос
маленький, слабо развита верхняя челюсть
короткая верхняя губа
выступающие нижнюю челюсть
потеря слуха
отверстие в губы (заячья губа) или крыша рта (нёба)
переполненные зубы
несовпадающий прикус

FGFR2 кодирует белок, называемый фактор роста фибробластов рецептора 2. Как ребенок развивается в утробе матери, этот белок сигналы костных клеток с образованием. Мутации этого гена усилителя до сигнала, увеличивая развитие костной ткани и вызывая череп ребенка сплавить слишком рано.

Какого-либо специфического лечения синдрома Крузона на сегодняшний момент не существует, применяют только паллиативные мероприятия. К ним относят хирургические вмешательства по ремоделированию формы черепа и устранению синостозов – такие процедуры необходимо начинать как можно раньше и в дальнейшем производить еще несколько раз по мере роста головы. Это снижает уровень внутричерепного давления, что положительно сказывается на умственном развитии больных синдромом Крузона и уменьшает вероятность появления неврологических нарушений. Также с помощью хирургических методик создают искусственный блефарофимоз для снижения степени экзофтальма и предотвращения вывиха глазного яблока. При атрезии хоан производится их расширение оперативным путем для облегчения дыхания. Описаны техники радикальных комплексных операций, направленных на устранение большинства лицевых нарушений при синдроме Крузона. В случае развития кожных изменений для снижения их выраженности рекомендуется наружное применение средств на основе ретиноидов, иногда назначают кортикостероиды.

Синдром Крузона с черным акантозом характеризуется аналогичными изменениями со стороны лица и черепа. При этом некоторые исследователи отмечают, что данная форма заболевания протекает в целом тяжелее и характеризуется повышенной частотой осложнений. Так, атрезия хоан, довольно редко развивающаяся при классической разновидности краниофасциального дизостоза 1 типа, в случае синдрома Крузона с черным акантозом регистрируется почти у половины больных. Кроме того, у пациентов наблюдаются сильно выраженные кожные нарушения – гиперкератоз (разрастание бородавок, гипертрофия кожи), усиленная пигментация. Основная локализация кожных проявлений при синдроме Крузона с черным акантозом – области коленных и локтевых сгибов, шея, живот, носогубные складки, зона вокруг глаз. Также для этого заболевании характерно наличие большого количества невусов (родинок), часто развиваются гипертрофические слабо пигментированные рубцы и шрамы.

Практически все дефекты гена FGFR2 относятся к миссенс-мутациям, то есть провоцируют изменение структуры кодируемого белка. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов 2 нарушает межклеточные взаимодействия в соединительных тканях черепа, главным образом костной и хрящевой. Это приводит сначала к накоплению фибробластов в области межкостных швов, а потом к активизации процессов окостенения, что и является причиной ведущего проявления синдрома Крузона – черепного синостоза. Некоторые исследователи полагают, что данные генетические дефекты влияют также на эмбриональное развитие структур первой жаберной дуги – к ним относят челюсти и отчасти элементы средней трети лица. Именно этим объясняется гипоплазия челюстей, особенно нижней, при синдроме Крузона.

Причины синдрома Крузона с черным акантозом несколько иные – он вызывается мутациями гена FGFR3, локализованного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии также является рецептор к фактору роста фибробластов, только 3 типа (в отличие от 2 типа, являющего продуктом гена FGFR2). Выяснено, что только одна мутация этого гена выступает причиной синдрома Крузона с характерными кожными проявлениями – Ala391Glu. Это тоже миссенс-мутация, изменяющая структуру белка-рецептора. Патогенез заболевания практически не отличается от классического варианта. Изменения лица и черепа при синдроме Крузона с черным акантозом аналогичны предыдущему типу, однако к ним присоединяются гиперкератоз различных участков кожи и акантоз, нередко наблюдаются многочисленные родинки.

Томография пирамиды височной кости при синдроме Крузона выявляет нарушение формирования наружного слухового прохода (атрезия или стеноз) и других полостей, иногда наблюдается отсутствие барабанной полости. Турецкое седло несколько расширено, могут образовываться добавочные мелкие околоносовые синусы. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Крузона производится врачом-генетиком и при классической форме заболевания сводится к автоматическому секвенированию 7 и 9 экзонов гена FGFR2 с целью выявления мутаций. При наличии кожных проявлений (гиперкератоза, бородавках, множественных родинках) имеет смысл производить поиск мутации Ala391Glu в гене FGFR3. Для обеих форм синдрома Крузона возможна пренатальная генетическая диагностика, ультразвуковые методики при этом, как правило, малоэффективны.

Особенности течения синдрома Крузона и методы лечения патологии

Интенсивность клинических проявлений поражения значительно варьируется. У некоторых детей отмечается легкое изменение строения черепа, в то время как другие страдают от стремительного и стойкого заращения краниальных швов и выраженного неврологического дефицита. Частым последствием этих изменений является обструкция дыхательных путей, происходящая на фоне атрезии хоан. Подобный дефект опасен тем, что сопровождается респираторным дистрессом, негативно сказывающимся на здоровье ребенка. Увеличение внутричерепного давления приводит к компрессии зрительного нерва. Данный каскад реакций обуславливает второе по распространенности осложнение синдрома Крузона – офтальмологические нарушения.

Вам может понравиться => Продажа Квартиры В Долевой Собственности С Несовершеннолетними Детьми 2022 Декларации Ндфл

Сын родился с синдромом Крузона. При этом никто в моей семье и в семье мужа не страдал от этой проблемы. У мальчика слишком рано заросли швы в черепе, из-за чего изменилась форма головы и лица. Ему пришлось провести несколько операций, чтобы снизить негативное воздействие на мозг. Лечение еще не окончено, но результаты уже внушительные.

Тактику борьбы с патологией определяет врач на основании результатов проведенного обследования. Методов, позволяющих полностью избавиться от аномалии, нет. Лечение носит симптоматический характер. При этом чем раньше пациенту будет оказана квалифицированная медицинская помощь, тем лучше дальнейший прогноз заболевания. Предпочтительно использование операционных техник, которые направлены на устранение синостозов и восстановление нормальной формы черепа. В ряде случаев используются и консервативные методы, направленные на коррекцию неврологического статуса пациента.

Согласно имеющимся исследованиям, синдром Крузона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Расстройство характеризуется полной пенетрантностью и переменной экспрессией. При этом около трети всех случаев диагностики заболевания являются спонтанными мутациями.

Искусственное сужение и укорочение глазной щели. Это необходимо для лечения экзофтальма и профилактики проптоза.
Расширение хоан, направленное на восстановление естественного дыхания.
При нарушении оттока ликвора и формировании гидроцефалии проводится шунтирование. Операция заключается в установлении специфической дренирующей системы, способствующей снижению внутричерепного давления.
Различные косметические техники, направленные на восстановление нормальной формы челюсти, носа и зубного ряда.

Синдром Эрба–Крузона. Паралич Эрба спинальный — Сифилитический спинальный паралич. Характеризуется медленно прогрессирующими пирамидными нарушениями в сочетании с проводниковой гемигипестезией, дисфункцией тазовых органов и с синдромом Горнера (см.). Описали Erb и Crouzon … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Крузона синдром — форма олигофрении, характеризующаяся сочетанием умственной отсталости различной степени выраженности с пороками развития костей (дизостеозом). Впервые описан Л. Крузоном в 1912 г. В патогенезе заболевания существенную роль играют нарушения… … Дефектология. Словарь-справочник

Ашара-Фуа-Крузона синдром — (Е. Ch. Achard, 1860 1944, франц. терапевт; С. Foix, 1882 1927, франц. невропатолог; L. Е. О. Crouzon, 1874 1938, франц. невропатолог) аномалия развития: отсутствие нижних крестцовых позвонков и копчика с недоразвитием отдельных костей таза и… … Большой медицинский словарь

Крузона синдром — (Crouzon L.E.O., 1912). Форма олигофрении, характеризующаяся сочетанием умственной отсталости различной степени выраженности с пороками развития костей (дизостеозом). В патогенезе заболевания существенную роль играют нарушения кровообращения… … Толковый словарь психиатрических терминов

Синдром Ваарденбурга–Фогта — Сочетание врожденных пороков развития, совмещающих признаки синдрома Крузона (см.) и синдрома Аперта (см.): башенный череп, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти и ключиц, пороки развития внутренних органов и конечностей. Описали Waardenburg и … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

К сожалению, синдром Крузона не излечивается. Единственное, что могут предложить врачи — косметическую либо функциональную коррекцию синостозированных швов. При помощи пластической хирургии возможно восстановить строение лицевой части черепа, структуру мягких тканей и костей, ликвидировать эффект «выпученных глаз» и выровнять носовую перегородку.

Многочисленные клинические и лабораторные исследования показали, что основной путь передачи генетического нарушения — аутосомно-доминантный. Это значит, что если у одного из родителей (прародителей) имеется мутирующий ген, то вероятность появления на свет ребенка с подобными расстройствами 50%. Дети, не унаследовавшие дефектные хромосомы, не будут его носителями. Для выявления аномального гена в крови молодой паре необходимо пройти обследование перед зачатием ребенка.

При ручном обследовании обнаруживаются костные образования (уплотнения) в области родничка, затылочной части и ушных раковин. Четко прослеживается недоразвитость верхней губы и челюсти. Наблюдается клювовидный заостренный нос, редкий зубной ряд (неполное смыкание), торчащий язык, высокое нёбо, расщелина на язычке. У ребенка отмечается задержка речи, интеллекта. Нарушения сохраняются на протяжении всей жизни, затрудняя межличностное общение в социуме.

Экзофтальм или смещение глазных яблок является неотъемлемым признаком при черепно-лицевом дизостозе. Это обусловлено значительным уменьшением радиуса глубины орбит. Визуально видно, что глаза сильно выпучены, раскосые, постоянно вращаются (спонтанные движения). Со стороны выглядит как нервный тик.

В первую очередь доктор осматривает пациента, тщательно изучает анамнез патологии, выясняет наследственный фактор. Не составляет сложности диагностировать синдром Крузона. Фото заболевания ярко иллюстрирует лицо больного с подобными расстройствами. Обязательно проводится рентгенография черепной коробки.

Синдром Крузона

Диагностика синдрома Крузона возможна на этапе пренатального развития, сразу после рождения или в первые годы жизни больного. Для этого применяются рентгенологические методы, компьютерная томография, молекулярно-генетические анализы. Вспомогательную роль в диагностике синдрома Крузона играют такие методы, как офтальмологический осмотр, исследование слуха, оценка интеллектуального и психического развития.

Причины синдрома Крузона с черным акантозом несколько иные — он вызывается мутациями гена FGFR3, локализованного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии также является рецептор к фактору роста фибробластов, только 3 типа (в отличие от 2 типа, являющего продуктом гена FGFR2). Выяснено, что только одна мутация этого гена выступает причиной синдрома Крузона с характерными кожными проявлениями — Ala391Glu. Это тоже миссенс-мутация, изменяющая структуру белка-рецептора. Патогенез заболевания практически не отличается от классического варианта.

Синдром Крузона — это редкое генетическое заболевание, основным проявлением которого является краниосиностоз, т.е. преждевременное сращение костей черепа, ведущее к деформации мозгового и лицевого отдела черепной коробки. Впервые это состояние было описано в 1912 году французским педиатром О.Крузоном. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Одинаково поражает как мальчиков, так и девочек.

Нередко синдром Крузона сопровождается расстройствами слуха из-за нарушения структуры пирамиды височной кости — ее полости уменьшены в размерах, некоторые из них могут отсутствовать, нередко это приводит к полной глухоте. Изменений со стороны вестибулярной системы не обнаруживается.

Что такое синдром Крузона

В основе заболевания лежит наследование дефективного гена по линии аутосомно-доминантной передачи. Это значит, что риск рождения больного ребенка составляет 50% в случае, если один из родителей является носителем дефективного гена. На сегодня выявлено свыше 35 видов мутации гена, которые приводят к возникновению синдрома Крузона. Наследование заболевания чаще всего происходит по отцовской линии.

• стойкие деформации черепной коробки. Например, тригонокефалия – клиновидная форма головы, когда сочетаются широкий затылок и узкий лоб. Брахикефалия – излишне короткая или широкая голова при малом размере черепной коробки. Скафокефалия –ладьевидная голова с низко сидящим черепом

• аномалии глазных органов. Первичный и вторичный экзофтальм – выпячивание глаз без изменения размера глазного яблока. Разностороннее косоглазие – неправильное положение глаз на лице. Нистагм – неконтролируемые и регулярные колебания глазных яблок. Гипертелоризм – чрезмерно большое расстояние между внутренним уголком глаза и зрачком. Эктопия – неправильное расположение зрачка или хрусталика глаза по отношению к центру. Мегалокорнеа – патологическое увеличение размеров роговицы. Колобома – отсутствие части радужной оболочки

Возраст родителей после 40 лет на момент рождения ребенка увеличивает риск наследственной передачи болезни. Тем не менее учитывая, что наследование идет по доминантному признаку, остаются варианты, когда ребенок родится здоровым и даже не будет носителем. Нарушение в хромосомах спровоцировано генной мутацией фактора роста фибробластов 2(FGFR2).

Самым типичным осложнением синдрома Крузона выступает гидроцефалия, которая, в свою очередь, приводит к планомерному ухудшению зрения вплоть до слепоты, снижению слуха, расстройствам интеллекта, умственной отсталости. Для предотвращения ухудшения состояния больного в возрасте 4-5 лет проводят коррекцию костей черепа и лица хирургическим путем.

Вам может понравиться => Как рассчитывать страховые взносы в 2022 году?

Здоровье человека

Синдром Крузона с черным акантозом характеризуется аналогичными изменениями со стороны лица и черепа. При этом некоторые исследователи отмечают, что данная форма заболевания протекает в целом тяжелее и характеризуется повышенной частотой осложнений. Так, атрезия хоан, в случае синдрома Крузона с черным акантозом регистрируется почти у половины больных. Кроме того, у пациентов наблюдаются сильно выраженные кожные нарушения — гиперкератоз (разрастание бородавок, гипертрофия кожи), усиленная пигментация в области коленных и локтевых сгибов, шеи, живота, носогубных складок, зоны вокруг глаз; невусы (родинки), часто развиваются гипертрофические слабо пигментированные рубцы и шрамы.

Патология относится к числу наследственных генетических проблем. При этом в медицине принято различать два варианта заболевания. Первый, классический, формируется вследствие возникновения дефекта в 10-й хромосоме. Участок ДНК данной локализации кодирует белок, восприимчивый к фактору роста фибробластов типа 2. Изменение структуры этого соединения сопровождается нарушением процессов формирования хрящевой и костной тканей черепа. Именно данный каскад реакций и обуславливает развитие специфической клинической картины. Причиной возникновения изменений при синдроме Крузона является преждевременное заращение швов в лицевой и мозговой частях черепа. Это происходит вследствие накопления в соединениях фибробластов, а затем несвоевременного запуска процессов окостенения. В норме синостоз отмечается лишь после завершения роста человеческого организма. При синдроме Крузона швы зарастают уже к 3–5 годам.

Прогноз синдрома Крузона, как правило, неопределенный, многие специалисты оценивают его как неблагоприятный. Это связано с тем, что даже при проведении всех симптоматических и паллиативных мероприятий у больных все равно нарастает расходящееся косоглазие, практически всегда со временем развивается глухота, гипоплазия средней трети лица становится более выраженной с возрастом. Тем не менее, многие больные при соответствующем лечении и уходе могут доживать до преклонного возраста. По причине сильного нарушения зрения и слуха практически всегда происходит инвалидизация пациентов, причиной инвалидности также может стать умственная отсталость. Профилактика синдрома Крузона не разработана, возможно лишь пренатальное определение патологии молекулярно-генетическими методами.

Практически все дефекты гена FGFR2 относятся к миссенс-мутациям( измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту), то есть провоцируют изменение структуры кодируемого белка. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов второго типа нарушает межклеточные взаимодействия в соединительных тканях черепа, главным образом костной и хрящевой. Это приводит сначала к накоплению фибробластов в области межкостных швов, а потом к активизации процессов окостенения, что и является причиной ведущего проявления черепного синостоза. Некоторые исследователи полагают, что данные генетические дефекты влияют также на эмбриональное развитие структур первой жаберной дуги – к ним относят челюсти и отчасти элементы средней трети лица.

На рентгенограмме чаще всего хорошо просматриваются охваченные преждевременным синостозированием лямбдовидный, сагиттальный и коронарный швы. Помимо этого могут наблюдаться такие рентгенологические находки как маленькие параназальные синусы, расширение ямки гипофиза, базилярный кифоз, уплощение глазниц и пальцевые вдавления. Томографическое исследование четко указывает на деформацию внутреннего слухового прохода.

Синдром Крузона: клиническая картина и терапия

Недуг характеризуется деформациями лица, которые происходят в период внутриутробного развития. Жаберные дуги у эмбриона человека — это переходные образования, из которые в дальнейшем формируются важные органы, в том числе челюсти. Нарушение развития жаберных дуг и приводит к болезни, которая получила свое название по имени французского врача, впервые ее описавшего, Октава Крузона. Именно он первым отметил, что заболевание носит генетический характер: его пациентками были мать и дочь. Это челюстно-лицевое расстройство, характеризующееся целым рядом признаков. Закономерно, что проблема заключается в костях черепа: по некоторым причинам у ребенка они могут формироваться неправильно. Например, синдром Крузона может проявляться в слиянии метопического, венечного или сагиттального шва, преждевременном стягивании коронального шва или же всех швов.

Как правило, сразу же после появления малыша на свет можно диагностировать синдром Крузона. Причины болезни не известны. Для того чтобы подтвердить наличие заболевания, потребуется провести несколько обследований: рентген, магнитно-резонансную томографию, осмотр глазного дна, генетическое тестирование и сканирование коры головного мозга.

Синдром Крузона отличается ярко выраженными симптомами. Маленьких больных отличают, прежде всего, чересчур низко посаженные ушки. Как правило, именно этим обусловлены все проблемы со слухом, возникающее в будущем. В особо тяжелых случаях заболевание трансформируется в болезнь Меньера. В числе характерных признаков следует также назвать брахицефалию, то есть короткую и широкую шею, экзофтальм, то есть выпученные глаза (это объясняется слишком маленькими глазницами), гипертелоризм, то есть слишком большое расстояние между глазами, маленький нос, внешне напоминающий клюв. Часто встречающимися, но не обязательными симптомами, считаются косоглазие и недоразвитые челюсти. Недостаточное развитие челюстей приводит к тому, что подбородок резко выдается вперед. Все эти особенности характеризуют синдром Крузона (фото пациентов вы видите в статье). По до сих пор неустановленным причинам большинство больных имеют непропорционально узкие бедра и плечи.

В целом прогноз зависит от того, насколько сильно деформация черепа сказалась на состоянии тканей мозга. На первом году жизни на черепе ребенка может быть проведена реконструирующая операция. По мере того как малыш растет, могут понадобиться новые операции: на костях, челюстях, мягких тканях лица. В ряде случаев после операции пациенту приходится носить специально изготовленный шлем. Главная проблема заключается в том, что болезнь часто сопровождается задержкой психомоторного развития и судорожными приступами.

Как таковое, лечение синдрома Крузона невозможно. Возможно лишь проведение функциональной и/или косметической хирургической коррекции, заключающейся в частичном удалении преждевременно синостозированных швов, а также предотвращение вывиха глазного яблока путем хирургического создания блефарофимоза. Французский хирург P. Tessier детально описал радикальную хирургическую операцию, которая сможет максимально исправить деформации лица при синдроме Крузона. Прогноз синдрома Крузона крайне неутешителен. С возрастом отмечается содружественное, альтернирующее или расходящееся косоглазие. Бинокулярное зрение становится невозможным. Зачастую отмечается атрофия зрительного нерва, приводящая к абсолютной потере зрения. В некоторых случаях возможно полное выпадение одного/обоих глазных яблок, которое происходит вследствие прогрессирующего уплощения глазниц. В области брегмы наблюдается образование экзостозов, вследствие преждевременного синостозирования швов. С возрастом, при нормальном развитии нижней челюсти, все более выраженной становится гипоплазия средней части лица.

гидроцефалия;
ухудшение зрения, вплоть до потери (вследствие продолжительного сдавливания зрительного нерва в нем происходят необратимые изменения);
истончение и язвенное повреждение роговицы (из-за чрезмерной выпуклости глазных яблок становится невозможным полное смыкание век, в результате чего роговица частично высыхает и покрывается язвами);
умственная отсталость;
трудности с адаптацией в обществе (умственная неполноценность и неприятные внешние проявления синдрома значительно затрудняют взаимодействие пациента с социумом).

Синдром Крузона – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся прогрессирующими деформациями лицевой и мозговой части черепа и краниосиностозом с развитием сопутствующих нарушений. Симптомами этого состояния являются изменение формы головы (брахицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия), крючковидный нос, гипоплазия средней трети лица, нарушения зрения и слуха. Диагностика синдрома Крузона осуществляется на основании внешних проявлений заболевания, рентгенологических данных, а также молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этой патологии не существует, используются паллиативные и симптоматические мероприятия, в том числе хирургического характера.

Данный недуг развивается при мутации гена, расположенной в X хромосоме. Этот ген является нестабильным из-за значительных размеров и большого количества экзонов. Его мутации приводят к развитию наследственных патологий скелета человека. Происходит нарушение структуры соединительной ткани, костей и хрящей. В области межкостных швов скапливаются фибробласты, синтезирующие межклеточное вещество, продуцирующие белки — коллаген и эластин и активизирующие процессы окостенения. Это основной этиопатогенетический фактор синдрома Крузона.

Синдром Крузона — наследственная патология, возникающая вследствие мутационного процесса. Передается недуг по аутосомно-доминантному принципу от родителей детям. Когда в одной родительской хромосоме присутствует мутировавший ген, дети не всегда наследуют заболевание. В таких семьях риск рождения ребенка с синдромом Крузона составляет 50%. Причем новорожденные дети могут даже не быть носителями дефекта. Тщательное обследование на этапе планирования беременности позволяет повысить шанс рождения здорового малыша.

10 Фев 2022 uristmed 306