Расчитать Вероятность Неблагоприятных Признаков И Заболеваний В Потомстве

Получаем двух потомков. Они могут быть:
ДД, вероятность 3/4 х 3/4 = 9/16.
ДР, вероятность 3/4 х 1/4 = 3/16.
РД, вероятность 1/4 х 3/4 = 3/16.
РР, вероятность 1/4 х 1/4 = 1/16.
Если вас спрашивают «какова вероятность, что из двух детей один будет доминантный, а второй рецессивный», то вы складываете вероятности ДР и РД, получаете 3/16 + 3/16 = 6/16.

14. У гороха аллель, отвечающий за желтую окраску семян (Y), доминирует над аллелем, отвечающим за зеленую окраску (y), а аллель, отвечающий за гладкие семена (R), доминирует над аллелем, отвечающим за морщинистую форму (r). Вероятность того, что среди трех морщинистых горошин, случайно выбранных из боба, выросшего на дигеторозиготном самоопылявшемся растении, окажутся зеленые (одна или более):
а) 39/64;
б) 37/64;
в) 27/64;
г) 1/64.

Наконец, нужно определить, какая доля общей совместной вероятности представлена каждым сценарием — это называется апостериорной вероятностью для каждой из трех ситуаций. Поскольку консультирующаяся — III-5, и она хочет узнать ее риск носительства, нам нужна апостериорная вероятность ситуации Б, равная: (1/64)/(1/64+1/64+1/2)=3%.

Почему мы не рассматриваем возможность, что консультирующаяся — носитель, если II-2 — нет? Мы не рассматриваем такой вариант, поскольку для этого должны независимо произойти две мутации в том же гене в той же семье, одна, унаследованная пробандами, и новая мутация у консультирующейся, событие настолько маловероятное, что его можно не учитывать.

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =) Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой — женские. Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.

Решение рассчётных задач по попаляционной генетике

Задача 251.
У человека группы крови системы MN наследуются по типу неполного доминирования. У эскимосов Гренландии среди обследованных людей было обнаружено 475 человек с группой крови ММ, 89 – с группой крови МN, 5 – с группой крови NN. Какова генетическая структура этой популяции?
Решение:
Определим общее число обследованных эскимосов Гренландии, получим:

Задача 254.
В Европе на 10 000 человек с нормальным содержанием меланина встречается 1 альбинос. Ген альбинизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рассчитать частоту встречаемости носителей гена альбинизма. Носителем называют организм, гетерозиготный по гену, который может вызвать в гомозиготном состоянии нарушение метаболизма.
Решение:
А — нормальное содержание меланина;
а — альбинизм;
2рq(Аа) = ?

Методические рекомендации по биологии учебно-методический материал по теме

1. составление родословной (опрос всех доступных для контакта родственников, фиксация и систематизация всех собранных данных);
2. графическое изображение родословной;
3. составление подробной легенды по поколениям;
4. генетический анализ полученных данных (вывод о наследственной природе признака, предположения о типе его наследования, вычисление индекса наследуемости).

• поражением в семье только мужчин;
• наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев;
• отсутствием признаков болезни у родителей;
• невозможностью передачи дефекта от сына к отцу;
• наличием больных среди сыновей сестер пробанда или его двоюродных братьев по материнской линии.

По условию задачи оба родителя имеют одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух скрещиваний произошло расщепление по каждому признаку. Согласно закону Г.Менделя, только гетерозиготные организмы могут дать “расщепление” в потомстве. Составляем две схемы скрещивания.

№2. У человека ген негритянской окраска кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в), а заболевание серповидно-клеточная анемия проявляется неполностью доминантным геном (A), причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным.

1. Пробанд – мужчина с полидактилией, унаследовавший ее от своего отца. Мать пробанда пятипалая. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. Отец пробанда имеет сестру и брата с полидактилией, и сестру и брата с нормальным строением кисти. Дядя пробанда с полидактилией в браке со здоровой женщиной имеет шестипалого сына и дочь с нормальным строением кисти. Здоровая тетя в браке с таким же мужчиной имеет трех здоровых девочек.

Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые только возможны у детей анализируемой родительской пары. Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные : 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼.

Рассчитать Вероятность Наследования Неблагоприятных Признаков И Заболеваний В Потомстве

За развитие признака у потомка отвечает материальный субстрат – наследственный фактор, передающийся через половые клетки. Одни факторы способны подавлять проявление других и являются доминантными; те же факторы проявление которых ингибируется являются рецессивными.

3. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.

У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепоты) обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Женщина с нормальным зрением, отец которой был дальтоником, вступает в брак с нормальным мужчиной. Какова вероятность рождения в этом браке сына-дальтоника?

По условию задачи в семье родился глухонемой ребенок (аа), следовательно, фенотипически здоровая мать имеет в генотипе рецессивный ген, т.е. гетерозиготна по данной паре (Аа). Поскольку ребенок без белого локона (вв), следовательно, отец гетерозиготен по данной паре генов (Вв). Отсюда генотипы матери и отца следующие:

Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака — микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

1. У волнистых попугаев аллель А определяет желтый цвет пера, В — голубой, при взаимодействии А и В цвет зеленый, особь с генотипом aabb — белые. При скрещивании гетерозиготных особ с желтым и голубым перьям получено 20 попугаев. Сколько среди них белых?
2. При скрещивании белоплодых и зеленоплодых тыкв в первом поколении получен 50% белоплодых и 50% желтоплодных. Определите генотипы родителей и гибридов.
3. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют за типом полимерии. Если презреть факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно предположить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, а высочайшие — все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост людей, гетерозиготных за всеми тремя парами генов роста.

1. У кошек рыжая окраска шерсти доминирует над черным. Гетерозиготы имеют черепаховую окраску. Ген окраски сцепленный с полом (X-хромосома). Какими могут быть потомки, если: а) кот черный, а кошка -рыжая; б) кот черный, а кошка черепаховая; в) кот рыжий, а кошка — черная?
2. Дальтонизм — рецессивный признак, ген которого находится в Х-хромосоме. Каких детей можно ждать от брака: а) мужчина — норма, женщина — носитель; б) мужчина — дальтоник, женщина — норма; в)мужчина — дальтоник, женщина — носитель.

БИОЛОГИЧЕСКИЙ ОТДЕЛ ЦЕНТРА ПЕДАГОГИЧЕСКОГО МАСТЕРСТВА

1. Вряд ли Ваш выбор фруктов как-то будет связан с выбором колбасы, поэтому можно считать эти вероятности независимыми.
2. Колбаса: так как есть всего 2 варианта колбасы, то сколько бы Вас мама ни посылала в магазин, в половине случаев Вы принесете вареную. Один разделить пополам = 0.5. Вероятность принести вареную колбасу = 0.5
3. Фрукты. Аналогично, у Вас 3 опции, следовательно один нужно делить на три. Вероятность = 1/3 = 0.33
4. Теперь самое сложное: т.к. Вам ну абсолютно все по барабану, то в половине случаев от того, когда Вы выберете яблоки, Вы также выберете вареную колбасу. Поэтому 0.33 (вероятность выбора яблок) нам нужно поделить пополам (т.к. колбас всего две) и получим 0.165. Т.е только 16.5% Ваших отправлений в магазин обрадуют маму. Умные и хитрые математики придумали для таких задачек правило: независимые вероятности можно перемножать. В нашем случае, нам можно было не думать долго, а просто перемножить вероятность яблока на вероятность вареной колбасы: 0.33 * 0.5 = 0.165!

Пришел следующий год, стал воробей урожай собирать. Берет семечко, смотрит, радуется: алмазное и звездчатое. Ура-ура. Берет второе: тоже хорошо, третье — опять супер. Но вот беда: дальше пошли всякие уродцы, урожай повыродился: только 9 из 16 каждых горошин были алмазными и одновременно звездчатыми — остальное просто ужасть.

Для анализа на наличие генетических дефектов эмбриона, из него необходимо удалить либо первое полярное тельце из неоплодотворенной яйцеклетки и/или 1 или 2 клетки от каждого эмбриона. Это называется биопсией яйцеклетки или эмбриона и обычно делается перед тем, как происходит оплодотворение, или через 3 дня после оплодотворения. Биопсия на 6-10 клеточной стадии не оказывает отрицательного влияния на преимплантационное развитие. На этом этапе каждая клетка имеет полный набор хромосом. Обычно из эмбриона удаляется только одна клетка, так как ожидается, что будут одинаковыми со всеми другими клетками в эмбрионе. Иногда необходимо удалить вторую клетку из эмбриона, например, если сигнал в первой не обнаружен. Для диагноза предрасположенности с помощью первого и второго полярных телец, как показателей генетического статуса яйцеклетки, используется анализ методом FISH. Недостатком анализа полярных телец заключается в том, что он не принимает во внимание отцовские анеуплоидии.

Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)

Расчитать Вероятность Неблагоприятных Признаков И Заболеваний В Потомстве

Начнем со случаев генетической детерминации пола. Все яйцеклетки женщины имеют Х-хромосому. При оплодотворе­нии они окружены большим числом сперматозоидов, половина которых имеет Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Какой из двух типов сперматозоидов сольется с яйцеклеткой — дело случая. Если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Х-хромосомой, из зиготы разовьется девочка, если сперматозоидом с Y-хромосомой— мальчик. Так как количество спер­матозоидов того и другого типа одинаково, то каждое из этих двух возможных событий равновероятно. Следовательно в пользу рождения мальчика имеется 1 благоприятный шанс из двух возможных, тоже и в пользу рождения девочки. Отсю­да вероятность рождения мальчика равна l /₂ и девочки то­же l /₂.

Выше, в параграфах 7 и 8 были разобраны некоторые закономерности статистики в ее приложении к вопросам генетики. В медицинской генетике определение вероятности генетически обусловленных событий имеет большое значение. В свя­зи с этим мы должны вновь вернуться к этому вопросу.

Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов. Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями. Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.

1. Клиническая диагностика. Большинство хромосомных и генных заболеваний диагностируются по внешним или клиническим признакам. Характерный внешний вид при синдроме Дауна, полидактилия при синдроме Патау, отсутствие пигментации при альбинизме, тяжелые формы дыхательной недостаточности при муковисцидозе.
2. Генеалогический метод заключается в построении генеалогического древа на основании данных анамнеза. Позволяет рассчитать вероятность развития генных заболеваний у детей при болезни или носительстве мутировавших генов у родителей и предков.
3. Лабораторная и инструментальная диагностика. Наследственные болезни человека, связанные на нарушением метаболизма, выявляются с помощью клинических анализов. Например, серповидноклеточная анемия по общему анализу крови, определением фенилаланина при фенилкетоурии, нарушение коагулограммы при гемофилии. При мраморной болезни выявляются характерные рентгенологические изменения костей, при гемофилии — гемартрозы.
4. Цитогенетическое исследование идентифицирует количество и строение хромосом. Применяется для диагностики хромосомных болезней.
5. Скрининг на наследственные заболевания ориентирован на выявление генетической патологии на доклиническом уровне. Это комплексный метод, заключающийся в проведении просеивающего теста на некоторые наследственные заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса и некоторых других редких наследственных заболеваний.
6. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний — метод выявления наследственной патологии на стадии внутриутробного развития.
7. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы позволяют провести диагностику наследственных болезней на уровне дефекта гена. Перспективное направление, однако, оно значительно осложняется при полигенных наследственных заболеваниях, когда за проявление болезни отвечают множество разных генов. Даже при моногенных заболеваниях не всегда известен и идентифицирован ответственный ген, что также затрудняет диагностику.
8. Методы генетического выявления предрасположенности и профилактика наследственных заболеваний в онкологии. В 2006 году в США была основана частная компания «23andMe». Главное направление деятельности компании — выявление степени предрасположенности к некоторым заболеваниям, в частности к раку молочной железы и яичников на основе анализа генов BRCA1 и BRCA2. В значительной мере интерес к этой теме был подогрет в 2013 году операцией по удалению груди известной голливудской актрисе А. Джоли.

19 Июн 2021      uristmed         135      

Похожие записи
• 
  Заявление о предоставлении отпуска
• 
  Реквизиты Госпошлины По Кассационной Жалобе Президиум Московского Областного Суда
• 
  Крупный размер 228 2022
• 
  Запрет На Вычеты Из Пенсии