Вероятность Наследственных
Содержание
Вероятность Наследственных
Для того чтобы проиллюстрировать значимость байесовского анализа, рассмотрим родословные, показанные на рисунке. В семье А мать II-1 — облигатная носительница Х-сцепленного заболевания, гемофилии, поскольку ее отец был болен. Ее риск передать мутантный аллель фактора VIII (F8), вызывающий гемофилию, —1/2, и то, что у нее уже родились четыре здоровых сына, этот риск не уменьшает. Таким образом, риск, что консультирующаяся (Ш-5) — носитель мутантного аллеля F8, равен 1/2, поскольку она — дочь заведомого носителя.
В семье Б мать консультирующейся (II-2) может быть, а может и не быть носительницей мутантного аллеля F8, унаследованного от своей матери, I-1. Если бы III-5 была единственным ребенком, риск носительства был бы 1/2 (риск носительства у ее матери) х 1/2 (ее собственный риск унаследовать мутантный аллель от матери) = 1/4. Пока не проведено исследование III-5 непосредственно на наличие мутантного аллеля, мы не можем достоверно сказать, носитель она или нет.
В то же время в этом случае важно, что III-5 имеет четверых здоровых братьев, поскольку каждый раз, когда II-2 рожала сына, шанс, что он будет здоров, составлял только 1/2, если бы II-2 была носителем, и единичную вероятность, что сын будет здоровым в случае, если она не носитель. С рождением каждого сына II-2 фактически проверяла свой статус носительства, находясь в 50% риске родить больного мальчика. Наличие четырех здоровых сыновей позволяет предполагать, что мать может не быть носителем.
Байесовский анализ допускает использовать косвенную информацию этого типа в расчете вероятности носительства, таким образом модифицируя риск консультирующегося иметь больного ребенка. Как будет показано в следующем разделе, этот риск значительно ниже 25%.
Байесовский анализ может показаться простым статистическим манипулированием. Тем не менее анализ позволяет генетическому консультанту количественно определять то, что кажется интуитивно вероятным из родословной: то, что консультирующаяся имеет четверых здоровых братьев, поддерживает гипотезу, что ее мать — не носитель.
В чем заключается профилактика наследственных заболеваний
В наше время открыты гены предрасположенности к аллергии, инфаркту миокарда, сахарному диабету, астме, онкологии, гинекологическим болезням и т. д. Иногда врач оценивает уровень иммунитета пациента и определяет наличие изменённых генов. Стоит отметить, что наследственные и врождённые заболевания и их профилактика — довольно сложное дело. Поэтому сначала нужно провести наиболее полное исследование, чтобы иметь представление о проблеме. Медицинские обследования должны проводиться только по согласию индивида, при этом специалист обязан сохранить конфиденциальность информации.
Скриннинг – довольно популярный и эффективный метод обнаружения болезни. Таких программ разработано огромное количество. Они помогают совершить обследование доклинической картины некоторых заболеваний. Они имеют место быть, если болезнь протекает тяжело. Тогда в случае ранней и своевременной диагностики, заболевание можно вылечить.
В чем заключается профилактика наследственных заболеваний? Данный вопрос задают многие люди, так как думают, что это невозможно предотвратить, однако они заблуждаются. При своевременной диагностике и лечении наследственные недуги не будут давать осложнений, которые могут привести к летальному исходу.
Как уже было отмечено, современная медицина развивается с каждым днём. Это касается и профилактики наследственных заболеваний. Специалисты сейчас серьёзно задумываются над тем, чтобы ввести генетический паспорт. Он представляет собой информацию, отражающую состояние группы генов и маркерных локусов у конкретного индивида. Стоит отметить, что этот проект уже был предварительно одобрен, и такие страны, как США и Финляндия, выделяют инвестиции на развитие идеи.
- Амниоцентез. Его суть заключается в добыче околоплодной жидкости. Этот процесс осуществляется на 20-недельном сроке беременности с помощью прокола брюшной стенки.
- Хорионбиопсия. Этот способ состоит в получении ткани хориона. Его следует применять раньше, а именно на 8-9 неделе беременности. Результат достигается при помощи пункции брюшной стенки или через доступ к шейке матки.
- Плацентоцентез. В этом случае нужно получить ворсинки плаценты. Данный метод используется в любой момент беременности. Как и в предыдущих случаях, получить ворсинки можно с помощью пункции брюшной стенки.
- Кордоцентез. Специалисты выделяют этот способ как наиболее эффективный. Его суть заключается в получении крови с помощью прокола пуповины. Применяют метод на 24-25 неделе беременности.
Риск наследственных заболеваний
Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека – ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены ваших прародителей. Это можно расценить как претензию на статус «Человека Идеального». На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.
В ряде же случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах – в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.
Простейшая оценка «навскидку» покажет – любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок – не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.
Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации.
Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также – на развитии плода. Учитываются многие моменты – производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.
Социальная наследственность У одной женщины была проблема. Весьма «редкая» для русских, да и не только русских, женщин. Муж у нее пил. Напивался до такого состояния, что она не могла пускать его в дом. Он ночевал на лестнице, и это случалось довольно часто, в общем,
Лекарственные препараты используются с целью достижения приемлемого уровня роста, а также правильного формирования половых органов в пубертатный период. Гормон соматотропин способствует росту мышц и скелета. Препарат используется до момента закрытия хрящевых зон длинных костей плеча, бедра, голени и предплечья.
Ожирение в современном цивилизованном обществе приняло характер эпидемии. Всё больше и больше людей страдают от недостатка физической нагрузки и избыточного веса. Среди больных с ожирением отдельную группу составляют дети и подростки. Причины развития заболевания в этом случае заключаются не только в малоподвижном образе жизни и несбалансированном питании, но и в генетических аномалиях. К подобным патологиям относится синдром Прадера — Вилли.
Болезнь Альцгеймера и наследственность Не последнюю роль в болезни Альцгеймера играет наследственность. Хромосомы под номерами 21, 14 и 1 содержат в себе гены, которые вырабатывают белки (называемые белками-предшественниками бета-амилоидов – пресенилин 1 и пресенилин 2),
Цельнозерновой хлеб — источник ценных углеводов
Фруктовые натуральные соки содержат множество различных витаминов
Морепродукты — источник ценного белка
Зелёный чай содержит большое количество антиоксидантов
Морская капуста — идеальный источник йода для поддержания функции щитовидной железы
Кисломолочные продукты содержат кальций, необходимый для роста костей
Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:
- Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
- Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
- Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
- Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.
- болезнь Олбрайта;
- ихтиоз;
- талассемия;
- синдром Марфана;
- отосклероз;
- пароксизмальная миоплегия;
- гемофилия;
- болезнь Фабри;
- мышечная дистрофия;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Дауна;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром кошачьего крика;
- шизофрения;
- врожденный вывих бедра;
- пороки сердца;
- расщепление неба и губы;
- синдактилия (срастание пальцев).
Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:
Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.
Чтобы определить риск наследования рака, Базылев рекомендовал обратить внимание на три вещи. Во-первых, болел ли раком кто-то из родственников в возрасте до 50 лет. Во-вторых — наличие одинакового онкозаболевания у двух-трех родственников. И в-третьих, развитие рака, нехарактерного для образа жизни конкретного человека. Например, рак легкого у человека, который никогда не курил.
При этом доктор призвал не беспокоиться, если у кого-то в семье было обнаружено что-то из перечисленного. Базылев посоветовал обратиться к онкологу или генетику, которые с помощью анализов на мутации смогут подтвердить или опровергнуть риск возникновения рака.
Закладываются основы периконцепционной и перинатальной профилактики наследственных заболеваний. Указанный период охватывает несколько месяцев до зачатия и заканчивается родами. Так, гипофенилаланиновая диета для матери во время беременности уменьшает проявления фенилкетонурии в постнатальном периоде у ребенка. Замечено, что врожденные аномалии нервной трубки реже встречаются у женщин, употреблявших достаточное количество витаминов.
Под третичной профилактикой понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Третичная профилактика применяется как при наследственных болезнях, так и особенно часто при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса.
Профилактика наследственной болезни может быть полной и эффективной, если в зиготу будет встроен ген, по функции заменяющий мутантный ген. Предпосылки для коррекции генов в зародышевых клетках уже созданы. Это и расшифровка генома и разработка методов включения генов в геном человека и развитие методов направленного химического мутагенеза.
Различают три вида профилактики наследственной патологии. Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка. Реализуется первичная профилактика планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.
Механизмы элиминации эмбрионов и плодов с наследственной патологией отрабатывались эволюционно. У человека этот процесс выражен в виде спонтанных абортов и преждевременных родов. Таким образом, медико-генетический подход к профилактике путем элиминации эмбрионов заменяет спонтанный аборт как природное явление.
Алгоритм расчета вероятности наследования признаков
Гораздо реже в клинической практике встречается наследственные болезни, связанные с аберрацией хромосом (болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского—Тернера), с которыми врачу-невропатологу приходится иметь дело только эпизодически, так как эти больные находятся под наблюдением психиатров (по поводу олигофрении), детских психоневрологов, педиатров и эндокринологов.
Для обследования больных на предмет возникновения и развития наследственных заболеваний в генетике применяются следующие методы: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей, биопсия тканей и др.
Теоретические основы таблично-алгоритмического метода. Проектирование подпрограммы вычисления элементарной функции на языке Ассемблер IBM PC. Зависимость функций плотности вероятности, кумулятивного и обратного кумулятивного распределений от их параметров.
тельно влечет за собой вывод о том, что следы произошли именно от этого человека; они могли произойти и от другого индивидуума, который неотличим по исследованным генетическим признакам от первого. Точно также в экспертизе спорного отцовства факт совпадения отцовских аллелей в генотипе ребенка с аллелями, присутствующими в геноме предполагаемого отца, еще не означает доказанное отцовство.
При племенной работе заранее необходимо знать вероятность проявления или изменения многих признаков от возможной вязки, интересующих заводчика. И прежде, чем начать селекционное скрещивание или улучшение экстерьера, производится предварительный теоретический расчёт по подбору будущих вариантов пар хорьков и вероятности достижения требуемых генетических изменений у потомства от предполагаемых вязок.
Наследственные болезни обусловливают более 60% самопроизвольных абортов в I триместре беременности. Часть наследственных болезней наследуются в соответствии с законами Менделя, другие, например геномный импринтинг, митохондриальное наследование, мозаицизм, — нет. Ведущее место в наследственной патологии человека занимают полигенные болезни, или болезни с наследственной предрасположенностью. К ним относится большинство врожденных пороков: расщелина неба, врожденные пороки сердца и ЦНС, косолапость, стеноз привратника. Они обусловлены совместным действием многих генов и факторов внешней среды. Для полигенных болезней, как и для тератогенных факторов, справедлива концепция пороговой дозы. Диагностировать наследственные болезни можно уже в ранние сроки внутриутробного развития.
- Распространенность наследственных болезней существенно различается в разных этнических группах. Например, у североамериканских индейцев 0,36% детей рождаются с расщелиной губы или неба, а у негров — только 0,04%.
- Пол больного. Для многих пороков развития отмечена предрасположенность, обусловленная полом. Например, стеноз привратника в 5 раз чаще встречается у мужчин, а врожденный вывих бедра — в 3 раза чаще у женщин. Генетический риск повышен в случаях, когда больной относится к менее предрасположенному полу. Так, при стенозе привратника у матери риск рождения больного сына достигает 20%, а при стенозе привратника у отца — не превышает 5%.
- Тяжесть поражения. При болезни Гиршспрунга, например, риск рождения больного ребенка зависит от того, какова длина пораженного участка кишки у больного отца или матери. Эта закономерность не распространяется на врожденные пороки ЦНС: даже при небольшой позвоночной расщелине возможно рождение ребенка с анэнцефалией.
- Степень родства. С уменьшением степени родства генетический риск снижается. Так, риск расщелины губы у родственников первой степени составляет 4%, а второй степени — всего 0,7%. Пороки развития часто обусловлены гомозиготностью вследствие близкородственных браков.
Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов пренатальной (дородовой) диагностики. Она позволяет задолго до рождения определить заболевание и, если необходимо, прервать беременность. По результатам медико-генетического консультирования женщины направляются напренатальную диагностику.
Завершается данный этап медико-генетического консультирования оформлением информированного добровольного согласия или отказа беременной на инвазивную процедуру (манипуляцию). При этом бланк согласия или отказа заполняется лично беременной и с личной ее подписью вклеивается в амбулаторную карту.
Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Не вызывает сомнения, что чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных подходов в объяснении риска.
При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом, если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления. Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен.
Это можно расценить как претензию на статус «Человека Идеального». На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.
Допустим, отец вашей жены (III – 1) болен гемофилией, тогда ваша жена (II – 2) обязательно будет носительницей «больного» гена. В этом случае будет ли болеть брат вашей жены (II – 3)? Нет, не будет, так как он получил от отца Y-хромосому, а от матери здоровую Х-хромосому.
В основе болезни лежит нарушение свертываемости крови, вследствие чего у больных возникают длительные кровотечения при порезах, удалении зубов, кровоизлияние в суставы и т.д. Этой болезнью страдают мужчины. Женщины являются лишь носительницами «больного» гена и не болеют, так как другая, здоровая, Х-хромосома «компенсирует работу» патологического гена. Проследим это на примере рис. 9, обозначив «больной» ген Х-хромосомой.
Проанализировав рис. 9, вы поняли, что при рождении у вас двух сыновей один из них может быть больным. Иными словами, шанс иметь здорового сына составляет 50 процентов. Если родится дочка, ее здоровье не будет страдать, но ее дети (ваши внуки) могут болеть гемофилией. Таким образом, больные дети (сыновья) рождаются в том случае, если их мать является носительницей «больного» гена, а если болен отец, все дети в этой семье будут здоровыми, но все дочери будут носительницами «больного» гена (см. рис. 10).
Как подсчтитать вероятность наследственной болезни у ребенка
Вторая группа представляет мультифакториальные болезни, среди причин прогрессирования которых следует выделить мутагенную комбинацию генетических и средовых факторов. Это гипертоническая болезнь, язва, атеросклероз, сахарный диабет, пороки сердца и отдельные формы ожирения, а также отдельные аллергические заболевания, например, отек Квинке . Если говорить о путях поражения, то генетическая предрасположенность, дополненная воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, и обеспечивает отдельные диагнозы, страшные для человеческого восприятия. Проще говоря, болезнь заложена с генами, но развивается лишь в «благоприятных условиях», в противном случае недуг может не коснуться конкретного пациента.
Так, существует несколько методов, позволяющих определить вероятность наследственной болезни. Самый распространенный из них — генеалогический метод диагностики наследственных болезней у малышей. Его задача — правильно составить генеалогическое дерево и достоверно выяснить, были ли в роду мамы и папы характерные заболевания, и у кого именно из родственников. Точно построенная родословная позволяет тщательно отследить семейные связи, соотношение между лицами мужского и женского пола, а также причины смерти отдельных родственников. Для большей точности важно не только расспросить всех родных и близких людей, но и попросить их выполнить обследование на выявление отдельных заболеваний.
Это действительно очень страшно, поскольку такие диагнозы звучат и для малыша, и для его родителей, как смертельный приговор. Однако ребенок уже рожден, поэтому ему всю жизнь придется сражаться с неизлечимыми болезнями, которые стали следствием хромосомных и генных мутаций. Родители должны быть рядом с таким пациентом, поскольку это их крест на всю жизнь.
Биохимико-генетические методы диагностики наследственных болезней применяются по двум основным программам: первая — сканирующая, когда при помощи тестов классифицирует всех обследуемых детей на здоровых и больных. Таким образом можно исследовать не только одного ребенка, но и группы новорожденных на присутствие таких наследственных болезней, как галактоземия и фенилкетонурия. Вторая программа проводит более тщательное обследование детей из группы риска на характер патологического процесса и особенности его протекания в пораженном организме.
В современной медицине такие диагнозы получили название «семейные болезни», а обусловлены условиями жизни, традициями отдельных семей и, конечно же, генетической предрасположенностью, наследственными факторами. Их можно условно классифицировать на три основных группы, которые как раз и определяют особенности патологического процесса, а также возможный клинический исход.
По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения родители или молодые супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще и чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о величине риска иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областных и краевых центрах России.
Однако следует помнить, что излечивается только болезнь, т. е. фенотипическое проявление вредного гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам. Сейчас известны более ста заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным его клеткам, плавающим в околоплодной жидкости беременной женщины.
Лечение наследственных аномалий обмена веществ. Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят несинтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие отсутствия инсулина — гормона поджелудочной железы. Это заболевание вызывается рецессивной мутацией. Оно лечится введением в организм инсулина.
В ближайшие годы такие консультации прочно войдут в быт людей, как уже давно вошли детские и женские консультации. Широкое использование медико-генетических консультаций играет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавляет многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Так, в США благодаря финансируемой государством программе профилактики заметно снизилась частота рождения детей с синдромом Дауна.
Медико-генетическое консультирование. Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.
Как и всякая модель мутантные линии трансгенных животных не могут полностью воспроизвести наследственное заболевание, поэтому моделируются какие-то определенные фрагменты с целью изучения первичного механизма действия генов, патогенеза заболевания разработки принципов его лечения.
С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Обследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню, а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.
Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет определить соотносительную роль наследственности (генотипа) и среды в проявлении различных признаков, как нормальных, так и патологических. Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
По мере разработки теоретических основ близнецового метода постепенно сформировался особый раздел этих исследований – метод контроля по партнеру. Позволяет оценить лечебный эффект новых фармакологических средств при разных способах введения, исследовать фазы их действия, показать различия фармакокинетики новых и старых препаратов). Метод используется для предрасположенности к различным заболеваниям: ИБС, язвенная болезнь, ревматизм, инфекционные болезни, опухолей.
Генеалогия в широком смысле слова родословная – генеалогический метод – метод родословных. Он был введен конце XIX века Ф.Гальтоном и основан на построении родословных и прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В настоящее время является наиболее универсальным и широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем.
Алгоритм расчета вероятности наследования признаков
Моногенные наследственные болезни также называют менделирующими, потому что они наследуются согласно правилам, которые установил Грегор Мендель в 1865 г. Основная заслуга Менделя заключается в том, что он на основе количественной оценки результатов расщепления потомства гибридов гороха по разным качественным признакам предположил наличие элементарных единиц наследственности, названных генами. В научной литературе к заслугам Г. Менделя относят также установление ряда правил наследования признаков, часть из которых на самом деле была обнаружена предшественниками Г.
При племенной работе заранее необходимо знать вероятность проявления или изменения многих признаков от возможной вязки, интересующих заводчика. И прежде, чем начать селекционное скрещивание или улучшение экстерьера, производится предварительный теоретический расчёт по подбору будущих вариантов пар хорьков и вероятности достижения требуемых генетических изменений у потомства от предполагаемых вязок. Для расчета наследуемых генетических признаков хорьков нашего клуба, я использую построение решеток Пеннета.
Только после теоретического расчёта множества решеток Пеннета делается вывод целесообразности вязок и по результатам этих расчётов производится подбор пар животных. Чаще всего, для расчёта, я отслеживаю генетическое изменение следующих признаков: В свое время вместо слова «ген» каждый исследователь предлагал собственное название: основоположник генетики Грегор Мендель — «половые зачатки»; переоткрыватель законов Менделя, голландский ботаник Гуго де Фриз — «константные признаки», «мутационные признаки», «мутации»; другой переоткрыватель законов Менделя — Карл Корренс — «самостоятельные», «независимые признаки»; американский генетик Томас Хэнт Морган — «отдельные признаки», «наименьшие признаки», «альтернативные или элементарные вариации»; знаменитый английский биолог-селекционер Уильям Бэтсон — «прерывистые вариации», «парные признаки», «менделевские отдельные признаки», «аллеломорфы».
22 Фев 2022 uristmed 70